RASOWE*PL

Radamenes*Pl

Temat PKD u naszych milusińskich jest traktowany przez społeczność internetową często zbyt ogólnikowo. Często fakty przeplatają się z mitami.
Ostatnio staram się przebadać genetycznie koty w mojej hodowli w tym kierunku, stąd pogłębiłem znajomość tego tematu. W związku z czym chciałbym się podzielić swoją wiedza na ten temat.

Postaram się odpowiedzieć na kilka pytań związanych z PKD:
1. Dlaczego powinienem zrobić moim kotom badania PKD skoro ich rodzice sa zdrowi i maja juz po kilka lat?
2. Gdzie można zrobić badania?
3. Ile to kosztuje?

Jesli w jakimś momencie zbłądzę Wesoly

to prosze o sprostowanie Wesoly

Sepis*Pl

Czekamy na dokładny opis Wesoly

Jak wrzucisz, to ja podepnę adresy polecanych laboratoriów, które wykonują te badania (ja właśnie czekam na wyniki moich kotów ze stanów, poza PKD badają jeszcze cały wachlarz ciekawych rzeczy, ale o tym później...)

Radamenes*Pl

To czym jest PKD można znaleść w internecie.
Wyniki badań mogą być następujące:
1. Czysty
2. Wykryto (heterozygota)
3. Wykryto (homozygota)

ktoś kiedyś dodał następujące opisy na planecie persji do w/w wyników

1. zdrowy
2. nosiciel
3. chory

I tutaj moim zdaniem popełniono błąd.

Radamenes*Pl

Skupmy się na wyniku 2. i 3.
Opis 2. Wykryto (heterozygota) nosiciel sugeruje że choroba się u takiego kota nie rozwinie i niestety jest nieadekwatna do rzeczywistości. Sugeruje że kot może przekazać wyłącznie gen odpowiedzialny za wystąpienie choroby.

Podczas gdy na wyniku 2. otrzymanym z laboratorium czytamy co następuje.
"Wykryto uszkodzony gen, kot jest chory na PKD lub dopiero będzie chory. Czasu rozpoczęcia choroby jak i jego przebiegu nie jesteśmy w stanie określić. Choroba może mieć przebieg łagodny lub ostry."(mogę dostarczyć orginalny tekst po angielsku)

Jesli chodzi o możliwość wystąpienia wyniku 3. to powiem że doczytałęm się że trzeba mieć "duże szczęście" żeby spotkac takiego osobnika w wieku dorosłym. Koty homozygoty PKD umieraja w zyciu płodowym lub tuz po urodzeniu (informacja z forum z Planety Persja).

Radamenes*Pl

Nasz kociak pochodzi od zdrowych (choć nie przebadanych) rodziców. Czy jest zagrożenie dla jego zdrowia?

Każdy z rodziców może nieść jeden gen czyli być heterozygotą pod względem tego genu. Część kociąt po nich może być homozygotami PKD (25%), być heterozygotą (50%) i byc czystymi (25%)

Homozygoty mogły zejść bardzo szybko, zaś heterozygoty zachoruja prędzej lub później na PKD. To później może oznaczać nawet starość kota i łagodny przebieg choroby (wersja optymistyczna).

Jeszcze lepsza statystycznie jest sytuacja gdy zdrowy kot (przebadany z wynikiem czysty) jest łączony z heterozygotą. Wystapi 50% heterozygot i 50% czystych.

Radamenes*Pl

Badania można zrobić na pewno w kilku co najmniej miejscach na świecie.
Marta z Sepis*PL pewnie rozwinie ten wątek Wesoly

Badania robi się na podstawie pobranej krwi lub próbki pobranej z wnętrza policzka (wymaz ze śliny).

Ja sam korzystam z laboratorium w Australii:
[link widoczny dla zalogowanych]

Procedura prosta, wymaz z policzka, wyniki w ciągu paru dni po dojściu próbki (z Polski poczta dochodzi do 5 dni), cena 40 dol. australijskich za próbkę.
Jest to ten sam test co używany przez UC Davis. Mają od nich wykupioną licencję .

Procedura:
1. zamawiamy specjalne szczotki do pobrania próbek komórek z wnętra policzka (kwestionariusz zamówienia na stronie:
[link widoczny dla zalogowanych]
2. oglądamy przykładowy filmik ze strony, pokazujący jak pobrać próbkę
[link widoczny dla zalogowanych]
3. Chowamy na kilkanaście minut jedzenie i wodę kotom i pilnujemy żeby nic nie jadły prze ten czas
4 Otwieramy opakowanie ze szczotkami, z jednej właściwiej strony (dwie szczotki w opakowaniu na jednego kota, jedna szczotka na jeden policzek)pobieramy próbki i chowamy do opakowań firmowych, zachowując maksymalnie czystość próbek, nie zamykając opakowań
5. Wypełniamy dokładnie formularz (potrzebne sa dane z karty kredytowej VISA lub Master card)
6. Wysyłamy próbki w orginalnej kopercie najlepiej.
7. Czekamy na wyniki przesłane na początku mailowo, potem pocztą w formie wydrukowanej
8? Płatność dokonywana jest przy pomocy karty kredytowej VISA lub Master Card. To ciągle przede mną więc nie wiem jak to zostanie ptrzeprowadzone. Jak będę wiedział to dopiszę Wesoly

Sepis*Pl

A ja wysyłałam próbki do
[link widoczny dla zalogowanych]

Poza PKD badają koty pod kątem niesienia różnych kolorów itp...

Próbki to wymazy z wnętrza policzków, oraz pęczki włosów pobranych z karku... Własnie czekam na wyniki...
Polecam to laboratorium, bo pracuje tam Polka, z którą można wszystko po polsku załatwić - więc jest do dobra opcja dla nieznających języka Wesoly

Poza tym lab. są jeszcze:
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]

Radamenes*Pl

Nie zachwalam żadnego konkretnego ale oczywiście w tym australijskim można robic wiele innych badań:
1. na obecnośc genu rozjaśnienia
2. pręgowania
3. CPC
4. Ojcostwo
5 i co mnie bardzo zainteresowało, na nosicielstwo genu czekolady.

Jak do tej pory cena jednego badania była przeze mnie oceniana jako wysoka. Jednak badanie na PKD kosztuje tutaj tylko około 85 zł za jedną próbkę.

Sepis*Pl

W catgenes płaciłam 35 dolarów za pakiet badań...

Radamenes*Pl

No to proszę wymień jeszcze co będzie zawierał ten pakiet. Jakie badania zrobią w tej cenie na podstawie pobranej próbki od kota, bo może tam będzie faktycznie i taniej i bardziej szczegółowo.

W australijskim trzeba płacić po około 32 dolary amerykańskie za każde indywidualne badanie. Czyli za połączenie badania na PKD i nosicielstwo czekolady zapłace już 64 dolary USA.

Radamenes*Pl

Jeśli dobrze zrozumiałem to pakiet badań na [link widoczny dla zalogowanych] jest bardzo rozbudowany i zawiera (całość kosztuje tylko 39 dol USA):

Our DNA testing panel includes:

VeriSNP™ Universal Genetic Evaluation
- Albinism
- B Blood Group
-Black coloration
-Burmese (gene associated with color shading)
- Chocolate-Brown
- Cinnamon-Red
- Dilute Coloration
- Hair length (3 of the 4 markers for hair length are available now and the 4th one will be available at a later date.)
- Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) (Maine Coon)
- Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) (Ragdoll)
- Identity fingerprint
-Mucopolysaccharidosis MPSM (Lysosomal Storage Disease)
- Mucopolysaccharidosis MPS1 (Lysosomal Storage Disease)
- Paternity identity (parentage verification), when needed
- Polycystic Kidney Disease (PKD)
- Sex Markers
-Siamese points

Sepis*Pl

Dostałam wyniki.

I potwierdzam - cały pakiet za 39 dolarów...

Oto wyniki:

(profilu identyfikacyjnego DNA nie wklejam, bo to taka wyliczanka z literkami dziwna jakaś)

Disease Profile:
BLDAB -/- nie ma grupy krwi B
MPS1 -/- Mucopolisacharydoza negatywna
MPSM -/- Mucopolisacharydoza negatywna
MYBPC3M -/- HCM (ale wyniki tylko dla MCO)
MYBPC3R -/- HCM (ale wyniki tylko dla RAG)
PKD -/-

Physical Characteristics:
ALBIN -/-
BLCK +/+
CHOC2 -/-
CINNAM -/-
DILUT +/+ jest rozjaśniona i niesie rozjaśnienie
FGF5_1 -/-
FGF5_2 -/-
FGF5_4 -/+ - niesie długi włos
POINT1 -/-
POINT2 -/-

[link widoczny dla zalogowanych] tu tłumaczenie wyników na angielski...

Jednym słowem - chyba lab godny polecenia...
Tak jak mówiłam pracuje tam Polka, podam namiary na PW... Mozna nawet tam zadzwonić i powiedzieć łamanym "polish speake, please" i zawołają ją do telefonu...

[link widoczny dla zalogowanych]

Sepis*Pl

Napisałam do lab. o uściślenie wyników odnośnie grupy krwi..

Oto jaką dostałam odpowiedź

Megicats*Pl

Marta a dostałaś już jakieś certyfikaty z bada ń lub coś podobnego na piśmie ????

Sepis*Pl

Dostałam pliki pdf gotowe do druku. Z kontaktu z lab wynika, że oni nie przysyłają zwykle osobno tych wyników pocztą, ale jeśli bym chciała moga to zrobić.
Mi wystarczy ten elektroniczny Wesoly

Megicats*Pl

Rozumiem .
Jako dokumenty PDF.

Radamenes*Pl

Marta o ile wiem Cat genes lab. nie przesyła szczotek do pobrania wymazu z policzka, można wiedzieć gdzie dostałaś je (potrzebuję pilnie a nie chcę czekac aż mi prześlą np z Australii Wesoly

Sepis*Pl

Cat Genes przesyła kit, w którym są patyczki (takie jakb większe waciki) do tego wymazu. Nie ma szczoteczek.